Il 28 febbraio è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare si celebra il 28 febbraio di ogni anno. Questa giornata è un’occasione importante per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare e per sostenere coloro che ne soffrono. Le malattie rare sono spesso complesse, debilitanti e croniche, e molte persone che ne sono affette lutano con la diagnosi, l’accesso ai trattamenti e il sostegno emotivo e finanziario.

v. tr. [dal lat. lutare «impiastrare di fango; ungere, spalmare», der. di lutum «loto, fango»]. – 1. ant. Spalmare, intonacare di luto, chiudere commessure con luto. 2. Nella tecnica microscopica biologica, far aderire saldamente, usando paraffina o mastici speciali, il vetrino coprioggetti al portaoggetti (sul quale è posto l’oggetto da osservare immerso in un liquido) in modo che non si distacchino e che sia impedita l’evaporazione e l’accesso di aria fra i due vetrini.

treccani

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare mira a promuovere la ricerca per trovare cure efficaci, migliorare l’accesso ai trattamenti e fornire supporto alle persone colpite da queste malattie, spesso trascurate. Questa giornata è anche un’opportunità per riunire la comunità globale delle malattie rare, inclusi pazienti, familiari, caregiver, ricercatori, professionisti sanitari, responsabili politici e organizzazioni non governative, per condividere esperienze, conoscenze e risorse.

Malattie rare, adottata la prima Risoluzione ONU –

Cinque le richieste chiave presentate per una maggiore inclusione e partecipazione delle persone con malattia rara e delle loro famiglie nella società

Malattie rare, adottata la prima Risoluzione ONU

L’Italia tra i Paesi co-sponsor della campagna internazionale #Resolution4Rare, grazie all’impegno di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare

Roma, 17 dicembre 2021 – È stata adottata per consenso, dai 193 Stati membri, durante la 76esima sessione dell’Assemblea Generale delle Nazioni Unite, la Risoluzione che riconosce i diritti delle persone con malattia rara, presentata da Qatar, Brasile e Spagna e promossa da RDI-Rare Diseases International, in partnership con Eurordis-Rare Disease Europe e NGO Committee for Rare Diseases.

L’Italia è tra i 54 Paesi co-sponsor dell’iniziativa grazie all’azione di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare.

UNIAMO in accordo con Eurordis – Rare Disease Europe e Rare Disease International, ha chiesto al Governo italiano di sostenere l’adozione della Risoluzione ONU a favore delle persone con malattia rara, per garantire una maggiore integrazione e inclusione sociale ai 300 milioni di persone con malattia rara nel mondo.

La Risoluzione è uno strumento per includere le malattie rare all’interno del sistema delle Nazioni Unite, per rafforzare la comunità mondiale delle persone che vivono con una malattia rara e per promuovere e incoraggiare le strategie nazionali e la collaborazione internazionale. L’attuazione degli elementi chiave, presenti nella Risoluzione nei diversi Paesi, sarà inoltre monitorata e verificata dal Segretario Generale delle Nazioni Unite.

“Le malattie rare nel mondo sono ancora poco conosciute e questa mancanza di conoscenza incide fortemente nella vita delle persone con malattia rara che sperimentano esclusione sociale e discriminazione sin da bambini. I più piccoli, infatti, faticano ad essere inclusi e integrati nei sistemi educativi insieme ai loro genitori che lottano per trovare e conservare il posto di lavoro costantemente esposto alle sfide di una persona che vive con malattia rara”, dichiara Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO. “La nostra Federazione è stata fra i promotori dell’azione sulla Risoluzione Onu e oggi desidero ringraziare il Ministero della Salute e la Missione permanente dell’Italia alle Nazioni Unite che, d’intesa con il Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione Internazionale, hanno sostenuto la richiesta fino all’approvazione. Questa Risoluzione rappresenta inoltre una pietra miliare per l’inclusività delle donne, che più di tutti sperimentano barriere nell’accesso alle cure, un maggiore stigma e spesso si ritrovano ad essere unici caregiver della famiglia”.

La Risoluzione ONU promuove il raggiungimento degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile (SDG) dell’Agenda ONU 2030, cui sia l’Ue che i singoli Stati membri si sono impegnati. In Europa questo si tradurrà nello sviluppo di un Piano d’Azione europeo per le malattie rare all’attenzione della Commissione europea.

La Risoluzione rappresenta dunque un tassello fondamentale dell’operazione complessiva di re- inquadramento delle politiche attuali e future in materia di malattie rare per affrontare i bisogni insoddisfatti anche dei 30 milioni di persone che vivono in Europa con una malattia rara.

Il commento della Missione permanente d’Italia alle Nazioni Unite che ha sostenuto l’adozione della Risoluzione ONU: “La tutela dei diritti delle persone che vivono con una malattia rara costituisce una condizione imprescindibile per il pieno riconoscimento della loro dignità e di quella delle loro famiglie e per la realizzazione di una loro piena ed effettiva integrazione nel tessuto sociale ed economico”.

“La risoluzione dell’ONU sulle malattie rare è un fondamentale passo in avanti per declinare il diritto universale alla salute nella maniera più ampia ed equa possibile, facendoci carico del benessere complessivo dei pazienti e dei loro caregiver e dando risonanza alla loro voce con un’eco mondiale – afferma Pierpaolo Sileri, sottosegretario alla Salute -. L’Italia ha un forte commitment nell’implementazione di strategie nazionali e internazionali per favorire la ricerca clinica, l’accesso ai trattamenti più adeguati e innovativi per i malati rari, la corretta formazione e informazione, come testimonia la recente approvazione da parte del Parlamento del Testo Unico sulle malattie rare. In questo senso, la spinta e la capacità di fare sistema che le Associazioni dei pazienti possono offrire è assolutamente preziosa e insostituibile.”

“Dalla Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) all’Atrofia muscolare spinale (SMA), passando per le patologie mitocondriali, le leucodistrofie, le sindromi di Ehlers-Danlos, la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker fino alla Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. Sono tante le malattie rare che si accompagnano spesso a gravi disabilità fisiche, intellettive e del neurosviluppo e dunque con bisogni complessi da tutelare. Sono lieta di poter affermare che abbiamo già iniziato a costruire quanto raccomandato in questa prima risoluzione dell’ONU dedicata alle sfide delle persone con malattie rare, con le politiche a partire dal disegno di Legge previsto dal PNRR che delega il Governo in materia di disabilità, che ha ricevuto il pieno sostegno e riconoscimento da parte del presidente del Consiglio Mario Draghi ed è stata votata all’unanimità dalla Camera. Il nostro impegno in questo senso rientra nell’ambizioso obiettivo di ammodernare e rendere più inclusivo il nostro sistema di welfare, in modo che nessuno sia più lasciato solo” dichiara Erika Stefani, Ministro per le disabilità.

UNIAMO è il riferimento nazionale della comunità italiana delle persone con malattia rara, guidata sin dalla sua fondazione da persone con malattia rara e familiari, ed è tutto l’anno impegnata nella realizzazione di iniziative di sensibilizzazione e programmi di aiuto e sostegno.

UFFICIO STAMPA UNIAMO
Federazione Malattie Rare

https://italyun.esteri.it/it/news/dalla_rappresentanza/2021/12/comunicato-stampa-malattie-rare/

In Italia, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) svolge un ruolo fondamentale nel campo delle malattie rare. AIFA è l’ente nazionale responsabile della regolamentazione, dell’autorizzazione e della sorveglianza dei farmaci nel Paese.

Nel contesto delle malattie rare, AIFA si occupa di diversi aspetti, tra cui:

1. Autorizzazione dei farmaci per le malattie rare: AIFA valuta e autorizza i farmaci destinati al trattamento delle malattie rare. Questi farmaci possono ricevere una designazione speciale, come l’approvazione accelerata o l’orphan drug designation, che fornisce incentivi alle aziende farmaceutiche per lo sviluppo di farmaci per malattie rare.
2. Rimborsabilità e accesso ai farmaci: AIFA valuta anche l’efficacia, la sicurezza e il costo dei farmaci per le malattie rare al fine di determinare la loro rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale (SSN). Questo processo aiuta a garantire che i pazienti affetti da malattie rare abbiano accesso ai trattamenti necessari.
3. Studi clinici e ricerca: AIFA può promuovere e finanziare studi clinici e ricerche sulle malattie rare al fine di migliorare la comprensione delle patologie rare e sviluppare nuovi trattamenti.
4. Monitoraggio della sicurezza dei farmaci: AIFA è responsabile del monitoraggio della sicurezza dei farmaci per le malattie rare una volta che sono sul mercato, al fine di identificare eventuali rischi o effetti collaterali e prendere le misure necessarie per proteggere la salute dei pazienti.

In sintesi, l’AIFA svolge un ruolo cruciale nel garantire che i pazienti affetti da malattie rare abbiano accesso a trattamenti sicuri ed efficaci e nel promuovere la ricerca e lo sviluppo di nuove terapie per queste condizioni particolari.

altri link: https://www.legadelfilodoro.it/it/28-febbraio-giornata-mondiale-delle-malattie-rare-3