il 28 febbraio è effettivamente la Giornata Internazionale delle Malattie Rare, un evento annuale dedicato alla sensibilizzazione per le malattie rare. Questa giornata è importante perché serve a focalizzare l’attenzione su quelle condizioni meno conosciute che colpiscono una piccola percentuale della popolazione mondiale, ma che hanno un impatto significativo sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. L’obiettivo è aumentare la consapevolezza pubblica e incoraggiare la ricerca e lo sviluppo di trattamenti per queste malattie. Durante questa giornata si organizzano eventi, campagne informativi e attività di raccolta fondi in tutto il mondo per supportare le cause collegate alle malattie rare. Le malattie rare interessano 30 milioni di persone solo in Europa e oltre 300 milioni nel mondo. La loro rarità e la diversità dei sintomi rendono spesso difficile la diagnosi e il trattamento.
Le iniziative come quella della Fondazione Lega del Filo d’Oro Onlus sono cruciali. Questa organizzazione non solo offre sostegno educativo e riabilitativo a chi vive con disabilità severe come la sordocecità risultante da malattie rare, ma anche promuove la consapevolezza e raccoglie fondi vitali per migliorare le condizioni di vita dei pazienti. La Legge 175/2021 rappresenta un passo avanti significativo per l’Italia nella lotta contro le malattie rare, mirando a garantire l’accesso equo alle cure innovative e a sostenere la ricerca scientifica. Inoltre, la Risoluzione ONU sulle Malattie Rare segna un impegno internazionale verso un’azione più coordinata e efficace.
Lega del Filo d’Oro
Per aiutare i tanti bambini e adulti con severe disabilità che tutti i giorni devono affrontare, da veri eroi, l’impossibilità di vedere e sentire, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare la Lega del Filo d’Oro lancia la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi #EroiOgniGiorno, il cui obiettivo è l’acquisto, nei prossimi mesi, degli arredi del secondo lotto del nuovo Centro Nazionale per renderlo abitabile ed avviare le attività nel minor tempo possibile. Fino al 31 marzo 2022 tutti possono sostenere la campagna con una chiamata da rete fissa o un sms al numero solidale 45514 e su eroiognigiorno.it
Malattie Rare
Le malattie rare sono numerose e molto diverse tra loro, con oltre 7.000 tipi identificati. Di seguito elenco alcune delle principali malattie rare conosciute, ciascuna con caratteristiche e sfide uniche:
- Sindrome di Ehlers-Danlos: un gruppo di disturbi che influenzano il tessuto connettivo, caratterizzati da pelle estremamente elastica, articolazioni ipermobili e tessuti fragili.
- Sindrome di Marfan: un’altra malattia del tessuto connettivo, che colpisce soprattutto il cuore, gli occhi, i vasi sanguigni e lo scheletro. Chi ne è affetto spesso ha arti lunghi e sottili e può avere complicazioni cardiache.
- Fibrosi cistica: una malattia genetica che colpisce principalmente i polmoni e il pancreas, portando a infezioni polmonari frequenti e problemi digestivi.
- Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): anche nota come malattia di Lou Gehrig, è una malattia neurodegenerativa che causa la perdita progressiva del controllo muscolare.
- Sindrome di Huntington: un disturbo neurodegenerativo ereditario che porta al deterioramento delle capacità mentali e a problemi di coordinazione fisica.
- Progeria: conosciuta anche come sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia genetica rara che causa un invecchiamento rapido nei bambini.
- Sindrome di Usher: una condizione che causa sia perdita dell’udito che problemi alla vista, a volte progredendo alla cecità.
- Atrofia muscolare spinale (SMA): un disturbo genetico che causa una progressiva perdita di forza muscolare, dovuta al deterioramento dei neuroni motori nel midollo spinale.
- Sindrome di Rett: principalmente colpisce le ragazze, causando gravi compromissioni cognitive e fisiche, perdita delle capacità di parlare e coordinare i movimenti.
- Malattia di Wilson: un disturbo metabolico che provoca l’accumulo di rame nel fegato, nel cervello e in altri organi vitali, portando a gravi problemi neurologici e epatici.
